比尔盖茨，马克·扎克伯格，埃塞尔·肯尼迪有什么共同点？都是名人？都是富豪？
这几天，这些人又多了一项共同点，他们都往自己头上倒了一大桶冰水。为什么？为了支持一个叫做ALS的病。这什么病？恐怕大多数人都是一头雾水，甚至对于许多医务工作者来说都是一个非常陌生的名词。
其实有可能在生活中你是听说过这个病的。7月以来热播的韩剧《没关系，是爱情啊》里，赵寅成饰演的男主人公张载烈有一个幻想出来的分裂人格。第八集里这个人格出现了咳嗽、呼吸不畅和手指痉挛等等症状，而女主人公又提到了ALS，种种迹象表明这个人格很可能患有ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症），也就是中文俗称的渐冻人症。（其实男主人公本体也出现了手部痉挛，他身上会不会其实真的有这种病？就看编剧有多狠心了……）
ALS（Amyotrophic lateral sclerosis），中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”。1869年法国神经学家让-马丁·查克特（Jean-Martin Charcot）命名并描述了这一疾病。但是，直到1939年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克（Lou Gehrig）因为此病停赛，ALS才引起更广泛的关注。因此在美国，ALS常常被称作卢·格里克氏症或者卢伽雷症。当比尔盖茨接受为ALS募捐的冰桶挑战时，他在视频中也称此病为“Lou Gehrig’s disease”。 在中文中，ALS有时俗称为“渐冻人症”。
ALS是一种渐进性的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病，发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊[1]，欧洲约1万5千人[2]。
ALS不传染，初期症状包括肌肉无力或行动僵硬，可能伴随肌肉萎缩， 多数从手臂或腿部无力开始，也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3－5年，但也有约20％病人可以存活超过5年，5％的病人存活超过20年（著名物理学家史蒂芬霍金就是5％的一员，他已经与该病斗争了40多年）。
目前，造成ALS的原因还不清楚，只有5－10％的患者有明确的遗传因素，成年型属常染色体显性遗传，青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见。其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，患病的几率增大了一倍。
ALS暂时还是不可治愈的疾病。1995年，美国FDA批准了一种可以一定程度上延缓病程的药物，该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道，从而保护相关神经元。除此之外，尚无其它有效药物可以对症治疗。
与很多其它神经退行性疾病，如阿尔茨海默氏病，帕金森病，亨廷顿病一样，ALS等待着更多的科研基金的支持来进一步了解它的发病机制，从而发展治疗手段；同时，患有这种病的病人通常会因为肌肉萎缩而逐渐丧失生活自主能力，然而他们的认知能力往往不受影响，常被称为“清醒的植物人”，甚至还能像霍金这样为社会继续做出贡献，因此持续关注患者生存状态也是非常有意义的。本文最初的“冰桶挑战”就是这样一个公益活动，它目前的规则是：被挑战的人可以接受挑战，在24小时内给自己也倒一桶冰水，或者给挑战者选定的基金会捐款100美元，当然，随着这次为ALS协会捐款活动的火爆，很多人都选择既接受冰桶挑战，同时也为ALS协会捐款。现在，果壳网CEO姬十三也要参与冰水挑战了，同时捐款给国内的罕见病组织“瓷娃娃”。（编辑：粉条er）
参考文献：
- www.alsa.org
- Neuroepidemiology. 2013;41(2):118-30
