白宫大力推进精准医疗，借助基因组测序技术，整合生物信息，与大数据科学交叉应用，加速研发进度，迈向药品量身定制的“精准医疗”时代。
精准医疗技术从某种程度上说已经存在。其目的是，针对每个病人的基因图谱和个体特征，进行有针对性的提供药物和物理治疗。
近几年内，美国食品药品监督局已经批准通过了数十种靶向治疗药物，其中不乏若干癌症治疗的成功的例子。
即便如此，大家离开奥巴马总统在2015国情咨文中宣布“新医疗时代”的来临，实际上还有很多年的距离。
四个理由如下：
1、相关科学技术仍处于起步阶段
世界上第一款靶向治疗药物赫赛汀（注射用曲妥珠单抗）由FDA于1998年批准。该药有效针对的是HER2过度表达的转移性乳腺癌。
自此，又有若干针对癌症易感基因治疗的靶向药物面世。然而问题来了，并不是每一位接受靶向治疗的病人都达到了预期疗效，原因至今不明。
解答这个问题，可以通过收集分析病人大数据，包括基因组测序及临床数据，如病人使用何种药物以及服药后的临床反应。
创新临床实验也能提供宝贵的信息。美国国家癌症研究所（National Cancer Institute，NCI）的MATCH临床实验，将成千上万的肿瘤患者的肿瘤基因排序，寻找易感基因的靶点。
NCI癌症诊疗科室副主任理查德•西蒙（Richard Simon）告诉我们，这类研究数据还能帮助科学家找寻药物起效与否是否有其他的基因参与，
除癌症外，基因变异还会导致其他疾病，如糖尿病和心脑血管疾病。
尽管目前已检测出数以百计的基因“变量”，但临床上仍有许多未知数。
2、基因检测市场不规范
精准医疗质量的提升，离不开大量的，全面可靠的基因测试。
传统的诊断检测一次只能检查一项或若干项指标，比如某个易感基因。如今一些公司兜售更为先进基因组测序，号称一次就能够检测出成百上千种易感基因。
缺少FDA的约束，商业化的基因组测序被过度宣传，而其本质上还是数据收集和分析。尽管高质量的测试的确存在，然而市面上的大多数产品可靠性存疑。
“针对同一份DNA样品，不同的测试会给出不同的结果，”FDA个性化诊疗暨分子遗传实验室副主任伊丽莎白•曼斯菲尔德（Elizabeth Mansfield）说道。
3、贵就一个字
高阶的基因组测序报价数千甚至上万美元，然而其准确度和临床可靠性，让保险公司持怀疑态度。
因此，为了推广进准医疗，曾有一家公司决定免费为十万名肿瘤患者进行基因组测序。
此外，研制靶向药物同样价格不菲。研发药物需要若干公司通力协作，耗费大量人力物力资源，进行针对性的诊断，还要确保一切符合政策要求，全程透明，方便监管。
相关政策或许会调整；但在还未调整之前，实在是影响研发进度。
最终，这些公司会意识到，与其死磕一种或许会治好一小撮人的药物，开发治疗常见病的“明星”药物会更赚钱。
4、我们需要大数据，以及大数据共享
目前最大的问题或许是，只有很少一部分人会去做基因组测序，即便是肿瘤患者。
因此新药研发过程中很难找齐足够数量的患者参与精准医疗的临床实验，这也是限制科研进度的因素之一。况且，需要的还不仅仅是基因组序列信息这么简单。
新落地的“精准医疗共建项目”（Precision Medicine Cohort project）将建立一个由数百万志愿者参与的共享数据库。
为了能更好的完成任务，该数据库不仅包含个人的基因图谱，遗传改变，还包括病人生理信息和医疗记录，如细胞，蛋白质表达，和新陈代谢等，此外还有从移动终端收集到的跟踪数据。
然而光有这些还是不够。
这些数据整合成一个巨大的共享数据库，就能够帮助科学家识别细胞的生物表征和内在联系，非此前其他手段所能及。
然而激烈的竞争会使科研团队和商业机构将数据保密，与此同时，病人还担心数据共享会损害个人隐私。
“若要推进精准医疗，这些问题必须予以解决，”FDA首席健康信息官塔哈•卡斯豪（Taha Kass-Hout）说道。
他还表示：“医药公司和科研机构应该共享数据，共同推动行业发展，这是个双赢的举措。”
【翻译：Lee Xiaohan 来源：DeepTech深科技（微信号：mit-tr）】
·氧分子网（http://www.yangfenzi.com）延伸阅读：
所谓“精准医学”被大大误解。 许多人认为精准医学就是精确的基因诊断[表情]精准的基因治疗（靶向个体化治疗），崇尚基因诊断、二代测序……。我要问：难道我的的医学科学、分子遗传学、分子病理诊断已经到了能够诊断每一种疾病？治疗学巳经能够根据基因特征去个体化的治疗每一个病人？临床准确的诊断结核病、只用常规方法，不用分子诊断；针对性的抗结核治疗，患者治愈，就不是精准医学？奥巴马提出的精准医学在相当程度上是针对美国医院的误诊误治，浪费医疗资源和影响人民健康。目前我们应该提倡正确诊断、正确治疗、和正确的有效的预防疾病。千万不要被精准忽悠了！二代测序在美国FDA都沒有批准，而我国却有人热衷的鼓吹，是为了人民健康还是为了产品推广？
所谓“精准医学”被大大误解。 许多人认为精准医学就是精确的基因诊断[表情]精准的基因治疗（靶向个体化治疗），崇尚基因诊断、二代测序……。我要问：难道我的的医学科学、分子遗传学、分子病理诊断已经到了能够诊断每一种疾病？治疗学巳经能够根据基因特征去个体化的治疗每一个病人？临床准确的诊断结核病、只用常规方法，不用分子诊断；针对性的抗结核治疗，患者治愈，就不是精准医学？奥巴马提出的精准医学在相当程度上是针对美国医院的误诊误治，浪费医疗资源和影响人民健康。目前我们应该提倡正确诊断、正确治疗、和正确的有效的预防疾病。千万不要被精准忽悠了！二代测序在美国FDA都沒有批准，而我国却有人热衷的鼓吹，是为了人民健康还是为了产品推广？
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十三五科技创新规划，量子通信和精准医疗成两大重点。最近量子通信火热，你方唱罢我登场。精准医疗，全新的优质概念股，将会火热。精准医疗面临的最大挑战不是投资回报问题，而是医疗和公共卫生体制的整体变革，包括新一代医生的教育和培养，医保机构的服务险种；是看病吃药、还是看个体基因变异先下手？是改变生态环境、还是改变自己的生活方式和习惯？ 是人工智能辅助诊断，还是用机器人操作手术等等。从广义上讲，NIH布局的“精准医疗”是在颠覆现代医学实践，是人人有责参与的“精准健康”运动。
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精准医学注重根据每个患者的个体特征，依据患者的基因和蛋白信息，“量体裁衣”地指导诊断和制定治疗方案。对肿瘤这种基因组疾病来说，“个体特征”主要指的是患者的基因组变异情况，结合以病理、影像和临床等指征，使用这套综合信息指导患者的个体化治疗。精准医学是一项系统工程，它包括了4个层面的内容：
如何发现功能性的遗传信息异常；
如何发现针对这些异常的精准靶向药物；
如何通过临床试验确定这些药物的疗效；
如何在临床实践中使用。
这4个方面构成了精准医学的整体，缺一不可。
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如何在临床实践中使用。
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这种基因编辑方法也适用于由单基因突变引起的其他血液疾病。
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。
X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-CGD 患者体内的白细胞无法正常杀死病菌，因此容易受到病菌感染，威胁到生命安全。在最新的这项研究中，来自美国国家卫生院下属的过敏与感染性疾病研究院（NIAID）的科学家将重点放在 CYBB 基因突变上，其中遗传密码的单一变化就会导致 NOX2 蛋白失去活性。
研究人员从两个患者体内分离出造血干细胞，并使用基因编辑技术 CRISPR-Cas9 对这种突变基因进行靶向和修复。这种靶向基因修复方法能够将有缺陷的 CYBB 基因序列恢复到正常人的序列，难以分辨校正基因与正常基因。在此过程中，研究人员并未检测到 CRISPR-Cas9 基因编辑技术产生任何意料之外的影响。相比较之下，恢复突变基因功能的其他方法通常会导致另外的一些变化，包括遗传物质添加或丢失等。
研究人员又将 X-CGD 患者修复后的干细胞移植到免疫缺陷小鼠体内，发现这些干细胞并未产生不良反应，并能分化成白细胞，生成功能性 NOX2 长达五个月之久。这一研究发表在《Science Translational Medicine》，作者指出虽然他们还需要进一步的研究，但目前已经能够提供一种理论论证，证明这种基因编辑方法可以修复由一些小病引起的造血干细胞基因突变。
科学家计划进行下一步的研究，最终目标是希望将这一方法用于 X-CGD 患者的临床治疗之中。与此同时，他们还表示这种基因编辑方法也适用于由单基因突变引起的其他血液疾病，例如镰刀形红细胞贫血症。